Las enfermedades musculares (miopatías) genéticas tienen un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. Conducen en su mayoría a una pérdida progresiva de la movilidad, que generalmente es irreversible y altamente discapacitante. Pueden además acompañarse de insuficiencia respiratoria y/o problemas cardiológicos que ensombrecen su pronóstico. Su diagnóstico temprano y preciso es esencial para un manejo efectivo de la enfermedad y un mejor pronóstico a largo plazo.

Dada la baja prevalencia y gran variabilidad clínica de estos trastornos, alcanzar un diagnóstico certero es un proceso complejo. Además del conocimiento de las diferentes miopatías de base genética, son necesarias competencias específicas en el área de la neuropatología, la neurofisiología y, en especial, la genética, para ser capaces de dirigir con éxito la estrategia diagnóstica e interpretar de manera adecuada los resultados. El gran desarrollo de la tecnología de secuenciación masiva en los últimos años, así como el aumento de su accesibilidad, no se ha acompañado de una mayor formación de los profesionales clínicos en esta área, lo que conduce a posibles errores o retrasos en el diagnóstico.

Si hay un defecto genético responsable de un trastorno muscular, éste debe ser identificado con el fin de:

1) Establecer un diagnóstico definitivo certero.

2) Informar correctamente al paciente de su pronóstico.

3) Diseñar un manejo clínico multidisciplinar acorde.

4) Asesorar a los familiares en riesgo de ser portadores.

5) Iniciar un tratamiento específico, si lo hay.

Para mejorar la formación de los profesionales sanitarios en este ámbito, el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid (i+12) organiza el curso online ‘Miopatías genéticamente determinadas’, avalado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) yla Asociación Española para el estudio de los errores congénitos del metabolismo (AECOM). Cuenta con el apoyo del CIBERER y de FENIN, y tiene a Renovatio Biomédica como secretaría técnica.

Profesores neurólogos de los CSUR

Los profesores del curso son neurólogos que atienden a pacientes adultos, aunque muchas de estas enfermedades pueden debutar en la infancia. Estos profesionales pertenecen en su mayoría a los Centros de Referencia Nacional para la atención de pacientes con Enfermedades Neuromusculares Raras (CSUR), integrados en la Red Europea de centros de referencia para la atención de estos pacientes (ERN-NMD).

La directora científica del curso es la Dra. Cristina Domínguez González, coordinadora del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras y de la Red Euro-NMD del Hospital 12 de Octubre y miembro del grupo de investigación de enfermedades metabólicas, neuromusculares y mitocondriales del instituto de investigación imas12 y CIBERER.

El programa está especialmente diseñado para la formación de neurólogos, médicos internistas, neuropediatras, y en general para cualquier profesional que atienda pacientes con quejas de fatiga, dolor muscular persistente o pérdida de fuerza.

Enfermedades musculares genéticas

Este proyecto ofrece formación sobre el abordaje integral de pacientes con enfermedades musculares hereditarias. “Aborda una a una las miopatías genéticas más frecuentes, detalla cómo se diagnostican, cuáles son sus principales características clínicas y cómo se deben tratar. El objetivo es ofrecer una idea global sobre cuándo sospechar una enfermedad de este origen y cuál es la mejor estrategia para alcanzar un diagnóstico definitivo”, comenta la Dra. Domínguez.

El curso cuenta con el aval de la SEN y la AECOM, así como con el apoyo del CIBERER y de FENIN, mientras que la secretaría técnica está a cargo de Renovatio Biomédica

Práctica clínica habitual

El programa está enfocado en la práctica clínica habitual e incluye un bloque de casos clínicos especialmente dirigido al diagnóstico diferencial. Durante el curso se describen en profundidad las herramientas más utilizadas en el estudio de pacientes con patología muscular con el fin de que el profesional interesado aprenda qué prueba solicitar, cuándo y cómo interpretar los resultados de cada una de ellas. Se describen las pruebas electrodiagnósticas, la biopsia muscular, la resonancia magnética y los estudios genéticos.

Miopatías genéticas en España

No existen estudios epidemiológicos que permitan conocer la incidencia y prevalencia de las enfermedades musculares de origen genético en España. Individualmente son todas ellas consideradas raras por su baja frecuencia (< 5/10.000 habitantes), pero en su conjunto, al ser un elevado número de trastornos diferentes, no es una patología infrecuente.

Sus principales síntomas son la fatiga, la falta de resistencia física y la pérdida de fuerza que, en general, es progresiva e irreversible, y condiciona una limitación permanente de la movilidad y un alto grado de discapacidad. La principal causa de morbimortalidad en estos pacientes es la insuficiencia respiratoria que aparece cuando se afecta la musculatura de la respiración y obliga en muchos casos al uso de ventilación mecánica.

Aunque la mayoría no tiene un tratamiento específico, la importancia de su diagnóstico radica en predecir y tratar las posibles complicaciones que pueden desarrollar y en ofrecer un pronóstico y asesoramiento familiar. El diagnóstico genético permite predecir el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia y asesorar sobre técnicas reproductivas que eviten su transmisión.

Sospecha de enfermedad muscular

Para la aproximación diagnóstica de un paciente con sospecha de enfermedad muscular es fundamental basarse en la historia clínica y la exploración neurológica, según indica la Dra. Domínguez. “En el curso se señalan los síntomas guía y los signos más relevantes de la exploración que permiten distinguir entre sí las diferentes enfermedades del músculo”, añade.

Una adecuada historia clínica debe responder a las siguientes preguntas: ¿Cuáles son los síntomas ‘positivos o negativos’ que presenta el paciente? ¿Hay algún factor precipitante de los síntomas? ¿Existen antecedentes familiares de síntomas similares? ¿Cuál es la evolución temporal? ¿Hay otros síntomas sistémicos o signos asociados? ¿Cuál es la distribución de la debilidad?

“Sobre la base de esta anamnesis y de una exploración dirigida, se fundamentarán las pruebas más indicadas en cada caso para llegar al diagnóstico”, apunta la especialista.